A DOWN-KÓR SZŰRÉSE Kedves Kismama! Gratulálunk születendő gyermekéhez! Ön és családja bizonyára örömmel várják az újszülött érkezését, azonban a legtöbb kismamához hasonlóan Önben is felmerül, hogy a magzat nem szenved-e bárminemű rendellenességben. Ritkán, de előfordulhatnak bizonyos genetikai rendellenességek, melyek közül leggyakoribb az úgynevezett Down szindróma. Ismertetőnk célja, hogy eloszlassuk Önben az esetleges félelmeket, illetve segítséget nyújtsunk a jelenleg rendelkezésre álló szűrési lehetőségek megismerésében. 
Mi az a Down szindróma? A Down-kór az újszülöttek leggyakoribb kromoszóma-rendellenessége, átlagosan 700
terhességből egy Down szindrómás csecsemő születik, azonban a kockázat az anya
életkorának előrehaladtával erősen növekszik.
| Anya életkora (év) | 20 | 25 | 30 | 35 | 40 | 45 | 49 |
|---|
| Down-kór szülésenkénti kockázata | 1:1450 | 1: 1350 | 1: 940 | 1: 350 | 1: 85 | 1:35 | 1:25 |
|
(Forrás: Morris et al. 2003)
A Down szindróma a szellemi fogyatékosság mellett számos egyéb tünettel járhat együtt, mint például szívelégtelenség, immunrendszeri zavarok, légzési problémák, fertőzésekre való hajlam, stb.
A Down-kór súlyossága rendkívül eltérő lehet, azonban jelenleg ennek mértékét a születés előtt nem lehet meghatározni. Tapasztalatok szerint a megszületett Down-kóros gyermekek 99%-a legnagyobb gondoskodással is csak a kisegítő iskola szintjéig juttatható el. A tünetek többsége a Down szindrómával rendelkezőknél komoly egészségügyi és szociális ellátást igényel életük végéig.
A kromoszóma-rendellenességek diagnózisa  A Down-kór és egyéb kromoszóma rendellenességek diagnózisa nagy biztonsággal csak a magzat kromoszómavizsgálatával állapítható meg. Az amniocentézis és a korionboholy-mintavétel invazív vizsgálatok, melyek 1-2% vetélési kockázattal járnak együtt. Kockázatuk és költségük miatt az invazív vizsgálatok alkalmazása szűrésre eleve kizárt, kizárólag indokolt esetben, az anya beleegyezésével végzik.
Vetélési kockázattal nem járó vizsgálati lehetőségek a Down-kór vonatkozásában az ultrahangvizsgálat, illetve az anyai vérből történő biokémiai vizsgálatok.
Ezek a módszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, azonban segítségükkel viszonylag nagy biztonsággal lehet a Down szindróma előfordulásának valószínűségére következtetni!
Választható Down-kór szűrővizsgálati módszerek Kombinált teszt: a terhesség 10-14 hete között, optimálisan a 12. héten, anyai vérből egy hormon- és egy fehérjeszintet mérünk (HCG és PAPP-A), továbbá ultrahangvizsgálatot végzünk, melynek során elsősorban a magzat ülőmagasságát (CRL) és tarkóredő vastagságát (NT) mérjük. Négyes (Kvadrupol) teszt: A terhesség 15-17. hete között, optimálisan a 16. héten, anyai vérből három hormon (HCG, szabad ösztriol és inhibin A), valamint egy magzati eredetű fehérje (alfa-fetoprotein) mennyiségét határozzuk meg. Integrált teszt: A jelenleg leghatékonyabbnak tekintett szűrőmódszer. Ennek során a terhesség 12. hete körül elvégezzük a kombinált tesztben is szereplő ultrahangvizsgálatot, illetve anyai vérből történő PAPP-A meghatározást. Később, a terhesség 16. hete körül az anyai vérből meghatározzuk az AFP, HCG, szabad ösztriol és inhibin-A markereket. Fontos, hogy a kismama türelmes legyen, mivel pontosan az biztosítja ennek a módszernek a kiemelkedő hatékonyságát, hogy a két időpontból származó adatokat együttesen értékeljük, és a kockázatbecslést csak a második vérvétel után végezzük el.
A szűrések eredménye egy kockázatbecslés. Speciális számítógépes kiértékelő program (Alpha) segítségével az anyai életkor és a mért biokémiai paraméterek, illetve a kismama egyéb adatai alapján (testsúly, dohányzás, stb.) meghatározzuk a Down-kór és egyéb kromoszóma-rendellenességek, valamint a velőcső-záródási rendellenesség kockázatát.
Kinek ajánlott részt venni a vizsgálaton?
Életkortól függetlenül minden várandós kismamának ajánlott Down-kór szűrővizsgálatra jelentkezni.
A vizsgálat előtt a szűrőcentrum munkatársa részletes tájékoztatást ad a szűréssel kapcsolatos legfontosabb tudnivalókról és felajánlja a szóba jövő szűrési és vizsgálati lehetőségeket.
A szűrési módszerek hatékonysága Mindegyik szűrőteszt eredménye statisztikai módszereken alapszik és nem tekinthető diagnózisnak. Az ajánlott szűrőmódszerek teljesítőképességét az alábbi táblázat mutatja:
| Down kór szűrőmódszer | Maximális elfogadott kockázat | Detekciós ráta (DR, találati pontosság) | Fals pozitív arány (FPR, álpozitivitás) | Pozitív eredmény esetén esély a Down kórra (OAPR) |
|---|
| Kombinált teszt | 1:250 | 83 % | 4,7 % | 1:25 | | Négyes teszt | 1:250 | 84 % | 5,7 % | 1:30 | | Integrált teszt | 1:150 | 87 % | 1,9 % | 1:10 |
|
(Forrás: N.J.Wald et al.: First and second trimester antenatal screening for Down’s syndrome: the results of the SURUSS, J. Med Screen 2003; 10; 56-104, Table 30.)
Maximális elfogadott kockázat: a szűrési eredményt ennél nagyobb kockázatnál tekintjük pozitívnak.
Detekciós ráta: az adott módszer a Down-kóros magzatokat ilyen arányban ismeri fel. Fals pozitív arány: Az egészséges magzatot hordozó kismamák ekkora eséllyel kapnak pozitív szűrési eredményt. Pozitív eredmény esetén esély a Down-kórra: Pozitív szűrési eredmény esetén ekkora az esélye annak, hogy valóban Down-kóros a magzat.
Pozitív eredmény A pozitív eredmény az esetek túlnyomó részében nem jelent valódi rendellenességet, ezért ilyenkor ne essen pánikba, a további teendőket pedig feltétlenül beszélje meg a genetikai tanácsadó munkatársával!
Negatív eredmény A negatív eredmény nem jelenti azt, hogy biztosan egészséges a magzat, hanem a vizsgált rendellenességek alacsony kockázatát jelzi. Negatív eredmény esetén is feltétlenül konzultáljon gondozó orvosával!
Egyéb tudnivalók a szűrésről
A szűrés elsődleges célja a Down-kóros magzatok felismerése, de az alkalmazott tesztek nagy biztonsággal felismernek egyéb fejlődési rendellenességeket is, mint például a nyitott gerinc vagy az Edwards szindróma.
A szűrés hatékonysága növelhető, ha a kismama a 18. vagy 19. terhességi héten részt vesz egy részletes ultrahang vizsgálaton. Ezzel nemcsak a kromoszóma-rendellenesség mellett észlelhető fejlődési zavarok, hanem más fejlődési rendellenességek is felismerhetők.
Fontos információk szűrésre jelentkező kismamáknak
A szűrőtesztek árai (szükséges ultrahangvizsgálatokat tartalmazzák)
1. trimeszteri kombinált teszt: 9.000 Ft
2. trimeszteri négyes teszt: 19.000 Ft Integrált teszt: 29.000 Ft
A választott szűrés díját kérjük postai csekken befizetni, melyet osztályunkon tud igényelni.
A vérvételre ultrahang leletét és a befizetést igazoló csekkszelvényt feltétlenül hozza magával!
Vérvételek időpontja terhességi kor szerint Kombinált teszt és integrált teszt első vérvétele esetén: Javasolt időpont: 11hét+0nap – 12hét+6nap Elfogadható időpont: 10hét+0nap – 13hét+6nap
Négyes teszt és integrált teszt második vérvétele esetén:
Javasolt időpont: 15hét+0nap – 16hét+6nap Elfogadható időpont: 15hét+0nap – 17hét+6nap
Az elfogadható időponton kívül érkezőknél a szűrővizsgálat nem végezhető el!
Szűrést kizáró okok: - Hüvelyi vérzés a vérvételt megelőző 7 napban. Feltétlenül várja meg a 7 nap leteltét, és csak utána jelentkezzen vérvételre!
- Ikerterhesség. Ebben az esetben célszerű a szűrést csak ultrahangvizsgálatokra korlátozni.
- Korábbi Down-kóros vagy más kromoszóma-rendellenességgel sújtott terhesség. Ezen eseteket eleve úgy kell tekinteni, mintha pozitív szűrési eredményt kaptunk volna.
- Amniocentézis vagy CVS mintavétel a vérvétel előtt.
Vérvétel helye: Tolna Megyei Önkormányzat Balassa János Kórháza Szülészeti-Nőgyógyászati Osztály Ultrahang Labor
Cím:
7100 Szekszárd, Béri Balogh Ádám u. 5-7.
Időpont:
munkanapokon 11:00 - 14:30
Bejelentkezés:
(74) 501-500 / 399-es mellék, mely a fenti időpontban hívható
Egyéb információ:
Az ultrahangvizsgálat elvégzése beutaló alapján lehetséges. A vérvételre lehetőség van az ultrahangvizsgálathoz képest néhány napos eltéréssel is, előzetes egyeztetés alapján
http://www.tmkorhaz.hu
A dokumentum legutolsó revíziója: 2008.04.14.
|